Comprender cómo es la prueba genética de la enfermedad de Duchenne.
Los últimos métodos de prueba genética pueden identificar mutaciones específicas en el gen de la distrofina. La identificación de la mutación de su hijo permitirá a su médico determinar la susceptibilidad a VYONDYS 53. Los pacientes que con la enfermedad de Duchenne que reciban VYONDYS 53 deben someterse a una prueba genética que muestre una mutación en el gen de la distrofina que pueda tratarse mediante la omisión del exón 53.
Conozca a Andres,
de 9 años de edad,
susceptible a la
omisión del exón 53
Familiarizarse con los informes de la prueba genética.
Después de que su hijo proporcione una muestra de sangre o saliva, su médico enviará la muestra genética de su hijo a un laboratorio para ejecutar el informe de la prueba genética. Cada informe de laboratorio tiene un aspecto un poco diferente. A continuación se muestran algunos de los datos clave que debe buscar al leer el informe de la prueba genética con el médico de su hijo:
Un diagnóstico de Duchenne.
El informe de la prueba genética identificará si hay mutaciones en el gen de la distrofina, o DMD, que confirmarían un diagnóstico de la enfermedad de Duchenne.
Qué buscar: una confirmación de que hay una mutación en el gen de la distrofina, o DMD. Puede ver términos como “Resultado positivo”, “Mutación detectada”, “Variación patógena detectada” o términos similares.
El tipo de mutación.
La prueba proporcionará información sobre el tipo de mutación en el gen de la distrofina. Hay tres tipos de mutaciones:
- de deleciones mayores: Faltan uno o más exones. Este es el tipo más frecuente e incluye los exones objetivos de VYONDYS 53.
- de duplicaciones mayores: Se copian uno o más exones.
- de otros cambios: Pequeños cambios en el gen que no incluyen un exón completo.
Qué buscar: una indicación de que el tipo de mutación es una “omisión”.
Los exones que faltan.
El médico o el asesor en genética de su hijo determinarán la susceptibilidad a la omisión del exón 53 en función de qué exones falten. Si el informe de la prueba genética menciona omisiones, también identificará la “región genómica” o simplemente añadirá una serie de exones faltantes (p. ej., 52).
Qué buscar: un número o rango de números que indica qué exones componen la omisión.
Hable sobre los resultados de las pruebas con el médico o el asesor en genética de su hijo.
Tanto si su hijo se ha sometido a una prueba reciente como si desea volver a examinar una prueba anterior, asegúrese de revisar los resultados con el médico o el asesor en genética de su hijo lo antes posible para determinar la susceptibilidad a VYONDYS 53. En su conversación, es recomendable preguntar:
- ¿Confirmaba la prueba la distrofia muscular de Duchenne?
- ¿Cuál es el tipo de mutación genética?
- ¿La omisión de mi hijo muestra susceptibilidad a la omisión del exón 53?
- ¿Es VYONDYS 53 la opción de tratamiento adecuada para nosotros?
Explore nuestra Guía para hablar con el médico.
Puede ser un desafío recordar toda la información que desea recordar cuando habla con su médico. Utilice nuestra guía útil para obtener información sobre qué preguntar durante una cita.
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La susceptibilidad describe la posibilidad de que su hijo sea tratado con terapia para la omisión de exones. VYONDYS 53 es solo para aquellos cuya distrofia muscular de Duchenne es el resultado de una mutación genética susceptible de la omisión del exón 53. Obtenga más información sobre la prueba genética para la enfermedad Duchenne.
Una mutación es un cambio en el ADN de una persona. Las mutaciones varían en tamaño, desde una pequeña (un solo peldaño de una escalera) hasta un segmento grande de ácido desoxirribonucleico (ADN). Cada mutación causa un efecto diferente en nuestro cuerpo. Obtenga más información sobre el papel de la genética en la enfermedad de Duchenne.
Dado que la enfermedad de Duchenne es progresiva, es importante que el médico de su hijo confirme un diagnóstico e identifique la mutación genética específica para guiar la atención y el tratamiento de su hijo. Más información sobre los pasos para el diagnóstico.