Acerca de Duchenne

Distrofia muscular de Duchenne: la distrofia muscular más frecuente en niños.

¿Qué significa cuando a un niño se le diagnostica distrofia muscular de Duchenne (DMD)? Armarse con información sobre la causa y la progresión de esta enfermedad poco común puede ayudarle a tomar decisiones importantes en el futuro.

Conozca a Luke, de 12 años de edad,
susceptible a la omisión del exón 53

Comprender la causa y los síntomas de la enfermedad de Duchenne.

La distrofia muscular de Duchenne a menudo se denomina DMD, o simplemente enfermedad de Duchenne, y afecta principalmente a los niños varones. Es una enfermedad progresiva que causa debilidad muscular que afecta muchas partes del cuerpo. Conozca los síntomas comunes y la causa subyacente detrás de esta afección poco común y por qué la toma de decisiones informadas en las primeras etapas es tan crítica.

Más información sobre la enfermedad de Duchenne

Genes, distrofina y la enfermedad de Duchenne.

¿Por qué algunos niños nacen con la enfermedad de Duchenne? En pocas palabras, la causa de la enfermedad de Duchenne es una mutación genética que limita la producción de una proteína llamada distrofina en su organismo. Hay mucho más que aprender sobre las mutaciones genéticas, incluidas las mutaciones específicas que causan la enfermedad de Duchenne, el papel de la distrofina en la función muscular y por qué es tan importante conocer la mutación específica de su hijo.

Vea cómo los genes desempeñan una función

El camino hacia un diagnóstico de la enfermedad de Duchenne.

La enfermedad de Duchenne se diagnostica inicialmente a través de un análisis de sangre de creatina quinasa (CK). Pero con demasiada frecuencia, los niños que muestran síntomas de la enfermedad de Duchenne no reciben esta sencilla prueba, lo que retrasa su diagnóstico durante años. Aunque la prueba de creatina quinasa es un indicador muy preciso de la enfermedad de Duchenne, se requiere una prueba genética para confirmar un diagnóstico. La buena noticia es que las pruebas genéticas actuales revelan mucha más información, incluida la mutación exacta en el gen de la distrofina, que las realizadas hace solo unos años.

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¿QUÉ ES VYONDYS 53 (golodirsén)?

VYONDYS 53 se utiliza para tratar a pacientes con distrofia muscular de Duchenne (DMD) que tienen una mutación confirmada en el gen de la distrofina que puede ser tratada mediante la omisión del exón 53.

Esta indicación está aprobada con aprobación acelerada según un aumento de la producción de distrofina en el músculo esquelético observado en pacientes tratados con VYONDYS 53. La aprobación continua para esta indicación puede estar supeditada a la verificación del beneficio clínico en ensayos confirmatorios.

INFORMACIÓN IMPORTANTE DE SEGURIDAD

Contraindicaciones: no reciba VYONDYS 53 si es alérgico al golodirsen o a cualquiera de los ingredientes de VYONDYS 53. Las reacciones alérgicas graves al golodirsen han incluido anafilaxia, que puede incluir dificultad para respirar y opresión en el pecho.

Reacciones de hipersensibilidad: se han producido reacciones alérgicas graves, incluida anafilaxia, en pacientes tratados con VYONDYS 53. Se han producido otras reacciones alérgicas, como erupción cutánea, fiebre, picazón, urticaria e inflamación o descamación de la piel en pacientes tratados con VYONDYS 53. Los pacientes deben buscar atención médica de inmediato si presentan signos y síntomas de una reacción alérgica. Su médico le proporcionará el tratamiento médico adecuado que puede incluir ralentizar, interrumpir o discontinuar la infusión de VYONDYS 53. Su médico lo controlará hasta que la afección se resuelva.

INFORMACIÓN IMPORTANTE SOBRE RIESGOS

Monitoreo y toxicidad renal: Se observó daño renal en animales que recibieron golodirsen. Aunque no se observó daño renal en los estudios clínicos con VYONDYS 53, se ha producido daño renal potencialmente mortal con otros fármacos que funcionan de manera similar. Su médico puede recomendar análisis de orina y sangre antes de iniciar el tratamiento, seguidos de análisis de orina cada mes y un análisis de sangre cada 3 meses para controlar los riñones.

Reacciones adversas: los efectos secundarios que se han producido en al menos el 20% de los pacientes tratados con VYONDYS 53 y con mayor frecuencia que en los pacientes que recibieron una infusión intravenosa (i.v.) inactiva fueron dolor de cabeza (41%, 10%), fiebre (41%, 14%), caídas (29%, 19%), dolor en el abdomen (27%, 10%), infección de la nariz y la garganta (27%, 14%), tos (27%, 19%), vómitos (27%, 19%), y náuseas (20%, 10%).

Otros efectos secundarios que se produjeron en más del 5% de los pacientes tratados con VYONDYS 53 y con más frecuencia que en los pacientes que recibieron una infusión i.v. inactiva fueron dolor en el lugar de la administración i.v., dolor de espalda, dolor, diarrea, mareos, distención o desgarro de un ligamento, moretones, gripe, dolor en la boca y la garganta, congestión o secreción nasal, raspaduras o excoriación de la piel, infección de oído, alergia estacional, latidos cardíacos rápidos, reacciones relacionadas con el lugar del catéter i.v., estreñimiento, y fracturas en los huesos.

¿Qué debo hacer si tengo efectos secundarios?
Pida asesoramiento a su proveedor de atención médica sobre cualquier efecto secundario que le preocupe.

Lo animamos a que notifique a la FDA los efectos secundarios negativos de los fármacos con receta. Visite www.fda.gov/medwatch o llame al 1-800-FDA-1088. También puede informar efectos secundarios a Sarepta Therapeutics al 1-888-SAREPTA (1-888-727-3782).

La información proporcionada aquí no incluye todo lo que se conoce sobre VYONDYS 53. Para obtener más información, hable con su proveedor de atención médica.

Antes de recibir esta infusión, consulte la Información de prescripción completa para VYONDYS 53 (golodirsen).