Pasos para el diagnóstico de distrofia muscular de Duchenne.
En promedio, la obtención de un diagnóstico de la enfermedad de Duchenne confirmado tarda unos 2.5 años desde el momento en que se observan los síntomas por primera vez. El diagnóstico es el primer paso vital en el tratamiento de la enfermedad de Duchenne, por lo que es importante obtener un diagnóstico lo antes posible, antes de que se produzca daño muscular adicional.
Conozca a Nicholas, de 17 años de edad
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Pasos comunes para un diagnóstico de Duchenne.
Padres, proveedores de cuidados o maestros
Si ustedes u otras personas ven signos reveladores de la enfermedad de Duchenne, como pantorrillas grandes o maniobra de Gower, confíen en su intuición y consulten con el médico del niño. Vea los síntomas de la enfermedad de Duchenne.
Médico de cabecera o pediatra
Solicítele al médico un análisis de sangre para detectar creatina quinasa o CK. Se trata de una prueba sencilla y muy precisa para indicar daño muscular que puede derivarse de la enfermedad de Duchenne. Una prueba de creatina quinasa no puede confirmar la enfermedad de Duchenne ni identificar la mutación, solo una prueba genética puede hacerlo. Obtenga más información sobre la prueba genética.
La prueba genética
de un neurólogo pediátrico o especialista neuromuscular determinará si hay una mutación presente en el gen de la distrofina que indicaría la enfermedad de Duchenne. También puede identificar el tipo de mutación, que es importante para determinar la posible participación en ensayos clínicos o las opciones de tratamiento. Explore los resultados de las pruebas de muestra.
Estos son los pasos para un diagnóstico, pero su camino puede ser diferente. Las cosas importantes son armarse de información sobre las pruebas que pueden diagnosticar la enfermedad de Duchenne y hablar con su médico tan pronto como su hijo muestre los signos.
Hemos desarrollado una Guía para hablar con el médico, para ayudarle a iniciar esa importante conversación. Obtenga una guía personalizada.
Por qué es importante un diagnóstico oportuno.
Con la enfermedad de Duchenne, los síntomas como debilidad muscular y pérdida de movilidad son progresivos, y, lamentablemente, el daño muscular es irreversible. Cuanto antes conozca el diagnóstico, antes podrá iniciar la conversación sobre el tratamiento de la enfermedad con el médico de su hijo. Conocerá sus opciones después de la prueba genética que confirmará la enfermedad de Duchenne e identificará la mutación específica en el gen de la distrofina. Obtenga más información sobre el tratamiento con VYONDYS 53.
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FAQs Relacionadas
Si a su hijo se le ha diagnosticado la enfermedad de Duchenne, puede solicitar una prueba genética a través del médico de su hijo. Una vez que tenga los resultados, su médico o un asesor en genética pueden interpretarlos por usted. Obtenga más información sobre la prueba genética para la enfermedad de Duchenne.
Un médico tendrá que interpretar los resultados de la prueba para considerar las opciones de tratamiento adecuadas. Obtenga más información sobre las deleciones.